Neurogenética

Reseña

Consultorio de Neurogenética

El Consultorio y Laboratorio de Neurogenética del Centro Universitario de Neurología J. M. Ramos Mejía se especializa en la atención de pacientes y familias afectadas por enfermedades del sistema nervioso central que tienen o pueden tener una base hereditaria en su desarrollo.

Desde su creación en 2008, se han llevado a cabo en forma simultánea tareas asistenciales, docentes y de investigación en el campo de la Neurogenética Clínica.

El consultorio trabaja en conjunto con neurólogos generales o sub-especializados en distintas áreas de la Neurología, brindando asesoramiento en el diagnóstico y consejo genético de pacientes y familiares afectados por enfermedades causadas por alteraciones genéticas.

Entre las distintas patologías que frecuentemente son asistidas en el consultorio, pueden mencionarse a las ataxias espinocerebelosas, la ataxia de Friedreich, las distonías, la enfermedad de Huntington, las epilepsias familiares, los trastornos neurometabólicos y mitocondriales, las leucodistrofias y las polineuropatías hereditarias (Charcot-Marie-Tooth).